Скажите, доктор

Здравствуйте, Олеся! К сожалению, Вы не указали номер заказа, поэтому мы не можем нести ответственность за интерпретацию результатов. Хорионический гонадотропин – гормон, вырабатываемый внешней оболочной зародыша, и в норме определяется в крови и моче женщины только при наступлении беременности. Рекомендуется определение ХГЧ в динамике с интервалом 48 часов. Уровень ХГЧ достигает своего пика на сроке 9 -11 недель беременности (от даты последней менструации) и дальше снижается до 15 недели. Рекомендуем пройти УЗИ плода для определения срока беременности, ЧСС. Для более подробной консультации рекомендуем обратиться на очный прием к гинекологу и уже в совокупности интерпретировать Ваши результаты.

Здравствуйте, Екатерина! Согласно предоставленным данным, у Вас выявлены антитела класса IgG к токсоплазме и вирусу краснухи, антитела класса IgM показатели острого процесса-отсутствуют, что говорит о том, что вы сталкивались с данными инфекциями и имеете к ним иммунитет. Если Вы обследовались с целью планирования беременности, то результат следует считать благополучным, поскольку антитела будут защищать Вас и ребенка во время беременности. Данные вирусы относятся к инфекциям группы TORCH, первичное инфицирование которыми во время беременности опасно в плане развития внутриутробных пороков плода. Поэтому, по современным клиническим рекомендациям, серологическое обследование на антитела к TORCH — инфекциям женщина должна проходить до беременности на этапе планирования, либо на ранних сроках (до 12 недель). У Вас обнаружены Антитела IgM к ХГЧ (хорионическому гонадотропину человека), которые могут являться аутоиммунным фактором привычного выкидыша и причиной бесплодия, могут быть ассоциированы с неудачными попытками ЭКО. Антитела к ХГЧ – иммуноглобулины IgG и IgM, повреждают клетки эмбриона и не дают молекулам хорионического гонадотропного гормона связаться с рецепторами желтого тела. При обследовании на выявление маркеров антифосфолипидного синдрома, суммарных антител к фосфолипидам у Вас не выявлено (норма). Вы не указали причину данного обследования, Вашу клиническую ситуацию и т.д. С данными результатами Вам рекомендовано обратиться к врачу-гинекологу для определения дальнейшей тактики. Если у Вас остались вопросы, Вы можете позвонить одному из наших врачей-консультантов и получить более подробную консультацию по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Виталия! В лаборатории ООО «ЮНИЛАБ» Вы можете пройти Тест № 837 Оценка овариального резерва. Данный тест позволяет оценить репродуктивную функцию организма женщины путем определения уровня фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) и антимюллерова гормона (АМГ), которые являются отражением числа функционально активных фолликулов в яичниках. Таким образом, можно определить достаточно ли в яичниках женщины яйцеклеток, которые способны достичь зрелости и оплодотвориться. Если у Вас остались вопросы, Вы можете позвонить одному из наших врачей - консультантов и получить более подробную консультацию по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте,Юлия. Тест № 2323 HLA- типирование супружеской паре (невынашивание, совместимость) - это генетическое исследование, которое определяет разновидности HLA II класса у обоих супругов. Анализ помогает выявить иммунологические факторы невынашивания беременности. Система HLA (Human Leucocyte Antigen) — определяет гистосовместимость тканей и представляет набор различных типов белков, которые присутствуют на поверхности клеток. Каждому человеку свойственен свой набор HLA антигенов. Гены, кодирующие белки системы HLA расположены на коротком плече 6-ой хромосомы. Существует два класса HLA антигенов: HLA I класса и HLA II класса. Антигены первого класса системы находятся на поверхности всех клеток организма. Кодирующие их гены расположены в трех локусах А, В и С, они отличаются высокой степенью полиморфизма. Гены HLA II представлены локусами в D области: HLA-DQ, -DP и -DR. Антигены присутствуют на поверхности клеток иммунной системы: лимфоциты, моноциты, макрофаги, эпителиальные клетки. Для нормального протекания беременности, ключевое значение имеет отсутствие совместимости по HLA II класса. Во время беременности будущий ребенок наследует два аллеля каждого гена HLA — один от матери, другой от отца. Для материнского организма отцовские антигены плода являются чужеродными. Женский организм вырабатывает защитные антитела, которые связываются с отцовскими HLA-антигенами плода и защищают их. Это способствует нормальному развитию плода и протеканию беременности. В случае, когда у родителей есть совпадения по 3 и более антигенам HLA II класса, образование защитных антител резко снижается или не происходит. Для иммунной системы матери развивающийся плод становится чужим, запускаются механизмы, направленные на его элиминирование. Происходит отторжение эмбриона и выкидыш. Чем больше совпадений по антигенам, тем выше риск неправильного иммунного ответа со стороны матери на плод во время беременности. Кровь желательно сдавать натощак. Одновременно производится взятие крови у обоих супругов. Вы можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить более подробную консультацию по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Марина. К сожалению, такое обследование предложить Вам не можем. В плане подготовки к беременности на первом этапе можете выполнить генетическую программу № 2342 «Я хочу ребенка» maxi : кариотипирование обоих супругов, у женщины – основных генов, предрасполагающих к невынашиванию и порокам развития центральной нервной системы плода (F2, F5, F7, FGB, PAI-1, GPIIIa, GPIa, AGTR, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR). Исследование генов фолатного цикла у мужчины (MTHFR, MTRR, MTR), исследование пары на совместимость по системе HLA и заключение с рекомендациями врача акушера-гинеколога). С полученными результатами обратиться к генетику и репродуктологу.С подробной информацией о стоимости лабораторных исследований, подготовке к ним, сроках выдачи результатов, графике работы процедурного кабинета можно ознакомиться на нашем сайте «Юнилаб» в разделе «Услуги и цены», либо получить данную информацию по телефону единой справочной службы «ЮНИЛАБ»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте,Юлия! Если беременность не наступает более года или у женщины был неудачный опыт невынашивания беременности, то могут потребоваться генетические исследования, показатели антифосфолипидного синдрома и др.В связи с этим рекомендуем провести расширенное исследование генетическое обследование - Тест № 2342 «Я хочу ребенка» maxi : кариотипирование обоих супругов, у женщины – основных генов, предрасполагающих к невынашиванию и порокам развития центральной нервной системы плода (F2, F5, F7, FGB, PAI-1, GPIIIa, GPIa, AGTR, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR). Исследование генов фолатного цикла у мужчин (MTHFR, MTRR, MTR), исследование пары на совместимость по системе HLA и заключение с рекомендациями врача акушера-гинеколога). Спектр анализов программы «Я хочу ребенка» maxi позволяет выявить генетически повышенные риски к невынашиванию , осложненному течению беременности, родов, аномалиям развития плода, таких как, синдром Дауна, дефекты нервной трубки, расщелина губы и/или неба. Генетическое тестирование по данной программе проводится всего один раз в жизни. Для исключения гормональных причин невынашивания беременности в лаборатории Юнилаб Вы можете пройти исследования на 2–5 день менструального цикла: Тест № 810 ( лютеинизирующий гормон) , Тест № 811 ( фолликулостимулирующий гормон) , Тест № 814 (эстрадиол) , Тест № 815 ( пролактин), Тест № 808 (ДЭА- SO4 ), Тест № 862 (Тестостерон общий + свободный + биодоступный + ГСПГ+ альбумин) , Тест № 813 (17-ОН-Прогестерон); на 21-23 день менструального цикла: Тест № 812 (прогестерон). Так же рекомендую пройти комплексную программу № 2049 (профилактика заболеваний щитовидной железы). При необходимости обследования на антифосфолипидный синдром (аутоиммунное заболевание, которое клинически проявляется тромбозами, повышенным свертыванием крови, как следствие со стороны акушерской патологии — не наступлением или невынашиванием беременности) — тесты № 223 Волчаночный антикоагулянт, № 254 Определение суммарных антител к фосфолипидам IgM , № 255 Определение суммарных антител к фосфолипидам IgG, определение антител к кардиолипину IgG и IgM ( Тесты №№ 213 и 217 ). Мужчине рекомендуем выполнить спермограмму ( Тест № 407 ). В нашей лаборатории выполняются и другие исследования, направленные на выявление причин бесплодия и невынашивания, но необходимо знать подробно анамнез, Ваши клинические данные, результаты всех уже имеющихся исследований. Поэтому Вам необходимо обратиться к врачу, специализирующемуся именно на проблемах репродуктивного здоровья и обсудить с ним дальнейшую тактику. Вы также можете созвониться с одним из наших врачей-консультантов и получить подробную консультацию по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Алла. ХГЧ (общий) - Тест № 901 , срок выполнения 2 рабочих дня, без учета дня сдачи и выходных. Но может быть выполнен раньше. Вы также можете получить более подробную консультацию по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Маргарита! В лаборатории Юнилаб Вы можете пройти исследования на 2–5 день менструального цикла: Тест № 810 ( лютеинизирующий гормон) , Тест № 811 ( фолликулостимулирующий гормон) , Тест № 814 ( эстрадиол) , Тест № 815 ( пролактин), Тест № 808 (ДЭА- SO4 ), Тест № 862 (Тестостерон общий + свободный + биодоступный + ГСПГ+ альбумин) , Тест № 813 (17-ОН-Прогестерон); на 21-23 день менструального цикла: Тест № 812 (прогестерон). Так же рекомендую пройти комплексную программу № 2049 ( профилактика заболеваний щитовидной железы). Если беременность не наступает более года или у женщины был неудачный опыт невынашивания беременности, то дополнительно к данной программе могут потребоваться генетические исследования, показатели антифосфолипидного синдрома и др.Для определения дальнейшей тактики и уточнения диагноза рекомендуем обратиться к гинекологу. С подробной информацией о стоимости лабораторных исследований,подготовке к ним, сроках выдачи результатов, графике работы процедурного кабинета можно ознакомиться на нашем сайте «Юнилаб» в разделе «Услуги и цены» , либо получить данную информацию по по телефону единой справочной службы «ЮНИЛАБ»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный). По указанному телефону Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу.

Здравствуйте, Надежда! Согласно предоставленному номеру заказа, маркеры функционального состояния щитовидной железы (ТТГ, Т4 свободный) находятся в референтных пределах, т.е норма.Тесты на инфекции отрицательные (норма). В биохимическом анализе крови обращает на себя внимание повышение общего билирубина до 28 мкмоль/л при норме до 21мкмоль/л.Гипербилирубинемия при нормальных показателях активности ферментов печени может быть врожденным доброкачественным состоянием, обусловленным снижением активности фермента, метаболизирующего желчные пигменты — синдром Жильбера. Данное состояние не требует какого-либо специфического лечения при таком уровне билирубина. Для его диагностики рекомендуем Вам сдать кровь на молекулярно-генетическое исследование с целью выявления мутации в соответствующем гене ( Тест № 2345 ). Также повышение уровня билирубина и его фракций может быть обусловлено некоторыми видами анемий (гемолитическая анемия), приемом лекарственных препаратов, инвазией некоторыми паразитами и простейшими. В связи с вышесказанным, рекомендуем также сдать клинический анализ крови ( Тест № 601 ), комплексную программу № 2057 "Обследование на гельминты и простейшие (Иркутск) - сдается кал и кровь, выполнить УЗИ органов брюшной полости и обратиться к гастроэнтерологу. Также у Вас в крови обнаружены антитела класса IgG к коронавирусу, что указывает либо на перенесенное заболевание Ковид -19, в том числе с бессимптомным течением, либо на текущую инфекцию COVID-19 в поздней стадии. Не зная причины обследования сказать что-то более нет возможности. Интерпретацию полученного результата необходимо учитывать в совокупности с данными анамнеза, клиническими данными и результатами других исследований. Рекомендуем обратиться к терапевту для детальной интерпретации.Вы также можете созвониться с одним из наших врачей-консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Надежда. Рекомендуем Вам комплексный Тест № 2045 "Планирование беременности: программа подготовки для женщины". Этой программой можно пользоваться при подготовке к первой беременности и любой последующей. Основной целью подготовки и планирования беременности является создание благоприятного фона, как для зачатия, так и для всего периода вынашивания малыша. Это позволит значительно сократить, а во многих случаях и полностью предупредить развитие большинства врожденных заболеваний у будущего ребенка и патологических состояний самой беременности. Предлагаемый комплекс обследования при подготовке к беременности составлен на основании законодательных актов, регламентирующих правила и объемы оказания медицинской помощи в акушерстве и гинекологии, и направлен в первую очередь на определение исходного состояния здоровья будущих родителей. Проходить обследование желательно за 4–6 месяцев до предполагаемой беременности, чтобы иметь возможность обсудить его результаты с лечащим врачом, и при необходимости принять профилактические и лечебные процедуры. Не следует забывать о том, что, имея полную картину состояния здоровья до беременности, Вам будет, с чем сравнить результаты анализов после ее наступления. Это может быть крайне важно в дифференциальной диагностике большого количества функциональных и патологических состояний у будущей мамы. В программу входят: Клинический анализ крови, общий анализ мочи, мазок на флору, Мультиплексное (Chlamydia trachomatis, Ureaplasma species, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis), Trichomonas vaginalis , Herpes Simplex virus II типа, Syphilis EIA (ЭДС, anti-Treponema pal. total, anti-Treponema pal. IgM), HIV 1+2(Сум. антитела к ВИЧ), HbsAg, Anti-HCV-total, Anti-Rubella-IgG, Anti-Rubella-IgM, Anti-Toxo-IgG, Anti-Toxo-IgM, Anti-CMV-IgG, Anti-CMV-IgM, Anti-HSV-IgG, Anti-HSV-IgМ, Аnti-HSV-2 IgG, группа крови, резус-фактор, САСС, ТТГ, Т4 (тироксин) свободный. Кровь сдается строго натощак при себе иметь паспорт. Так как в данную программу входит обследование ИППП за 14 дней до взятия мазка на исследование необходимо прекратить прием химиопрепаратов (антибиотики и т. д.) и лечебные процедуры. Мазок у женщин желательно брать перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания. Перед взятием материала необходимо воздержаться от мочеиспускания в течение 2–3 часов (для женщин — по возможности) и половых сношений. Женщины накануне обследования не должны проводить туалет наружных половых органов и спринцевание. Специальной подготовки к сдаче анализов (прием острой пищи, алкоголя, медикаментозная провокация) не требуется. Если беременность не наступает более года или у женщины был неудачный опыт невынашивания беременности, то дополнительно к данной программе могут потребоваться гормональные исследования, показатели антифосфолипидного синдрома и т. п. Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Юлия. Рекомендуем Вам комплексный Тест № 2066 "Планирование беременности: программа подготовки для женщины". Этой программой можно пользоваться при подготовке к первой беременности и любой последующей. Основной целью подготовки и планирования беременности является создание благоприятного фона, как для зачатия, так и для всего периода вынашивания малыша. Это позволит значительно сократить, а во многих случаях и полностью предупредить развитие большинства врожденных заболеваний у будущего ребенка и патологических состояний самой беременности. Предлагаемый комплекс обследования при подготовке к беременности составлен на основании законодательных актов, регламентирующих правила и объемы оказания медицинской помощи в акушерстве и гинекологии, и направлен в первую очередь на определение исходного состояния здоровья будущих родителей. Проходить обследование желательно за 4–6 месяцев до предполагаемой беременности, чтобы иметь возможность обсудить его результаты с лечащим врачом, и при необходимости принять профилактические и лечебные процедуры. Не следует забывать о том, что, имея полную картину состояния здоровья до беременности, Вам будет, с чем сравнить результаты анализов после ее наступления. Это может быть крайне важно в дифференциальной диагностике большого количества функциональных и патологических состояний у будущей мамы. В программу№ 2066 входят: Клинический анализ крови, общий анализ мочи, мазок на флору, Мультиплексное (Chlamydia trachomatis, Ureaplasma species, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis), Trichomonas vaginalis , Herpes Simplex virus II типа, Syphilis EIA (ЭДС, anti-Treponema pal. total, anti-Treponema pal. IgM), HIV 1+2(Сум. антитела к ВИЧ), HbsAg, Anti-HCV-total, Anti-Rubella-IgG, Anti-Rubella-IgM, Anti-Toxo-IgG, Anti-Toxo-IgM, Anti-CMV-IgG, Anti-CMV-IgM, Anti-HSV-IgG, Anti-HSV-IgМ, Аnti-HSV-2 IgG, группа крови, резус-фактор, САСС, ТТГ, Т4 (тироксин) свободный. Кровь сдается строго натощак при себе иметь паспорт. Так как в данную программу входит обследование ИППП за 14 дней до взятия мазка на исследование необходимо прекратить прием химиопрепаратов (антибиотики и т. д.) и лечебные процедуры. Мазок у женщин желательно брать перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания. Перед взятием материала необходимо воздержаться от мочеиспускания в течение 2–3 часов (для женщин — по возможности) и половых сношений. Женщины накануне обследования не должны проводить туалет наружных половых органов и спринцевание. Специальной подготовки к сдаче анализов (прием острой пищи, алкоголя, медикаментозная провокация) не требуется. Если беременность не наступает более года или у женщины был неудачный опыт невынашивания беременности, то дополнительно к данной программе могут потребоваться гормональные исследования, показатели антифосфолипидного синдрома и т. п. Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Марина. Обычно после одной замершей беременности какое-то специальное обследование не требуется. В подавляющем большинстве случаев - замершая беременность на раннем сроке- это хромосомная или геномная поломка, на которую никак не повлиять. При привычном невынашивании беременности (повторяющемся) проводятся обследование на инфекции, передающиеся половым путем,обследование на антифосфолипидный синдром, кариотипирование, полиморфизмы генов тромбофилии и фолатного цикла и консультация гематолога, оценивается спермограмма мужа и др.. Детально Вашу клиническую ситуацию мы не можем оценить, поэтому следует придерживаться рекомендаций Вашего гинеколога. Что касается приема КОК, то на данном форуме вопросы лечения не обсуждаются, необходимо обсудить необходимость приема вс лечащим врачом.

Здравствуйте, Людмила. По вопросам планирования беременности рекомендуем Вам обратиться к врачу гинекологу. С нашей стороны, для предварительной оценки показателей системы гемостаза мы можем порекомендовать Вам исследование клинического анализа крови ( Тест №601 ), Коагулограммы базовой ( Тест №215 ) и выполнить исследование Д-димера ( Тест № 221 ). Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Сдавала развернутый анализ на тромбофилии. По результатам: 1) FGB G/A Обнаружен полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии., 2) Серпин 1 (PAI-1) 5G/4G обнаружен полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии, 3) ITGA2-a2 C/T Обнаружен полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии.

Здравствуйте, Елена. Можем порекомендовать Вам Тест № 2066 "Планирование беременности: программа подготовки для женщины". В данную программу входят: Клинический анализ крови, общий анализ мочи, мазок на флору, Мультиплексное (Chlamydia trachomatis, Ureaplasma species, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis), Trichomonas vaginalis , Herpes Simplex virus II типа, Syphilis EIA (ЭДС, anti-Treponema pal. total, anti-Treponema pal. IgM), HIV 1+2(Сум. антитела к ВИЧ), HbsAg, Anti-HCV-total, Anti-Rubella-IgG, Anti-Rubella-IgM, Anti-Toxo-IgG, Anti-Toxo-IgM, Anti-CMV-IgG, Anti-CMV-IgM, Anti-HSV-IgG, Anti-HSV-IgМ, Аnti-HSV-2 IgG, группа крови, резус-фактор, САСС, ТТГ, Т4 (тироксин) свободный. Кровь сдается строго натощак при себе иметь паспорт. Так как в данную программу входит обследование ИППП за 14 дней до взятия мазка на исследование необходимо прекратить прием химиопрепаратов (антибиотики и т. д.) и лечебные процедуры. Мазок у женщин желательно брать перед менструацией или через 1–2 дня после ее окончания. Перед взятием материала необходимо воздержаться от мочеиспускания в течение 2–3 часов (для женщин — по возможности) и половых сношений. Женщины накануне обследования не должны проводить туалет наружных половых органов и спринцевание. Специальной подготовки к сдаче анализов (прием острой пищи, алкоголя, медикаментозная провокация) не требуется. Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Татьяна! Согласно предоставленному номеру договора, при исследовании мазка на флору признаков воспаления не выявлено,все показатели в норме.Обращаю Ваше внимание, что результаты должны оцениваться лечащим врачом индивидуально, исходя из текущих клинических симптомов и данных осмотра, с учетом анамнеза, проводимого (проведенного лечения). С полученными результатами для определения дальнейшей тактики, Вам необходимо обратиться к врачу-гинекологу.

Здравствуйте, Мария! Согласно предоставленным данным, при исследовании генов MTHF, MTRR и MTR у Вас обнаружены полиморфизмы генов MTRR в гомозиготном состоянии и MTR в гетерозиготном состоянии. У Вашего супруга обнаружены полиморфизмы генов MTRR в гомозиготном состоянии и MTR в гетерозиготном состоянии. Генетические дефекты ферментов фолатного цикла могут предрасполагать к осложнениям беременности, дефектам развития плода, сердечно-сосудистым заболеваниям. В свою очередь нарушение фолатного цикла может приводит к повышению гомоцистеина, который обладает выраженным токсическим, атерогенным и тромбофилическим действием, что обуславливает повышенный риск развития ряда патологических процессов: осложнения беременности (фетоплацентарная недостаточность, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, поздний гестоз, перинатальная гибель плода), дефекты развития плода (незаращение нервной трубки, анэнцефалии, деформации лицевого скелета), сердечно-сосудистые заболевания. В плане дообследования рекомендуем Вам выполнить Тест № 131 Гомоцистеин), гемостазиограмму - Тест № 205 , определить уровень фолиевой кислоты ( Тест № 172 ) и уровень витамина В12 ( Тест № 173 ). С полученными результатами Вам необходимо обратиться к врачу, который назначил обследование, для определения дальнейшей тактики ( гинеколог, генетик).

Здравствуйте, Мария! Выбор того или иного исследования зависит от клинической ситуации. Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар, планирующих беременность. Анализ мутаций в генах фолатного цикла позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты. Мужчинам также проводится исследование, поскольку примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе. Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Программа «Я хочу ребенка» mini рекомендована для пар, планирующих беременность, а также для супружеских пар, которые по неизвестным причинам не могут выносить беременность. Цель генетического исследования - прогнозирование развития заболеваний. Наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа (хромосомного набора) рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности. Неблагоприятными факторами, увеличивающими риск невынашивания беременности, могут быть генетически детерминированное увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию. Привычное невынашивание беременности в таких случаях может быть обусловлено аномалиями имплантации и раннего развития зародыша, инфарктами плаценты, преэклампсией, различными сосудистыми осложнениями. 50-60% пациентов с привычными выкидышами имеют скрытый дефект коагуляции, диагностика которого с последующей адекватной терапией в 98% приводит к нормальному вынашиванию беременности. Спектр анализов программы «Я хочу ребенка» mini позволяет выявить генетически повышенные риски к невынашиванию, осложненному течению беременности, родов, аномалиям развития плода, таких как, синдром Дауна, дефекты нервной трубки, расщелина губы и/или неба. Вы также можете созвониться с одним из наших врачей - консультантов и получить консультацию по интересующему Вас вопросу по телефону единой справочной службы «Юнилаб»: 8-800-555-55-69 (звонок по России бесплатный).

Здравствуйте, Кристина. Согласно указанному номеру договора, у Вас определен кариотип 45,ХХ,t(13;14)(q10;q10), при этом хромосома одой пары оказывается прикрепленной к хромосоме другой пары без потери участков вовлеченного в нее хромосомного материала. Это сбалансированная транслокация произошла между хромосомами 13 и 14, что и отражает запись результата. Формально носитель такой транслокации имеет 45 хромосом за счет образования одной хромосомы из двух, но при этом имеет практически сбалансированный кариотип. Поэтому данный тип хромосомных аберраций не приводит к фенотипическим отклонениям и не вызывает патологических явлений у носителя, но такие люди могут испытывать проблемы с фертильностью. Потомство может иметь несбалансированный кариотип и болеть хромосомными болезнями. Исходы каждой беременности индивидуальны и ребенок может получить совершенно нормальный набор хромосом или наследовать сбалансированную транслокацию без последствий для здоровья.Причина Вашего обследования неизвестна. Рекомендуем получить консультацию генетика.