- HLA - типирование генов
- Генетические профили
- Исследование полиморфизмов и мутаций отдельных генов
- Исследования болезни Вильсона Коновалова (ген ATP 7B)
- Кариотипирование
- Комплексные исследования (молекулярная генетика)
- Моногенные наследственные заболевания
- Неинвазивная пренатальная диагностика
- Онкогенетика
- Персональное генетическое тестирование
«Здоровый малыш»: Исследование генов фолатного цикла - MTHFR, MTRR, MTR обоих супругов с заключением и рекомендациями врача акушера-гинеколога
На исследование есть ограничения по дням недели и времени приема, подробную информацию можно уточнить у оператора Контактного центра.
Программа «Здоровый малыш» рекомендована для пар, планирующих беременность.
Исследование, направленное на выявление мутаций в генах фолатного цикла, позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витаминодефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только в самих эритроцитах, но ив плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты. Мужчинам также проводится исследование, поскольку примерно в 20% случаев нерасхождение хромосомы 21 (синдром Дауна) происходит в сперматогенезе. Полученные сведения необходимо учитывать при планировании рождения ребенка в семье и проводить подготовительную профилактику обоим супругам. Если выявлены полиморфизмы генов фолатного цикла, когда семья уже ждет ребенка, тогда необходимо наблюдения врача генетика и специальное обследование женщины на предмет исключения синдрома Дауна и других трисомий плода.
1. Невынашивание беременности
2. Рождение ребенка с изолированным пороком развития нервной трубки, с хромосомными аномалиями (при нормальном кариотипе родителей)
3. Плановая подготовка к беременности и профилактика врождённых заболеваний
Результатом генетического исследования являются генотипы, выявленные по каждому исследуемому генетическому маркеру, входящему в комплекс.
На основании полученных генотипов составляется заключение и практические рекомендации.
Дополнительно оплачивается:
-
мужчины/женщины:
- Взятие крови 280